Sclérose tubéreuse de Bourneville : une maladie génétique caractérisée par des hamartomes
Qu’est-ce que la Sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) ?
La STB, également connue sous le nom de tubérosité, est une maladie génétique rare et héréditaire caractérisée par des lésions bénignes de la peau, du cerveau, des reins et de nombreux autres organes. Cette maladie est causée par une mutation autosomique dominante dans les gènes TSC1 et TSC2, ce qui signifie que si l’un des parents est porteur du gène défectueux, il y a une chance de 50% qu’un enfant hérite de la maladie.
Comment se manifeste la STB ?
La STB peut se manifester différemment chez chaque personne atteinte de la maladie en fonction des organes affectés. Les principaux symptômes de la STB comprennent :
- Des taches blanches sur la peau
- Des convulsions ou des crises d’épilepsie
- Des tumeurs bénignes appelées hamartomes dans le cerveau, les reins, les poumons, le cœur et d’autres organes
- Des retards dans le développement mental, moteur et/ou social
- Des problèmes de comportement, tels que l’anxiété et l’autisme
Diagnostic et traitement de la STB
Le diagnostic de la STB peut être difficile car la maladie peut affecter de nombreux organes différents et les symptômes peuvent varier considérablement entre les individus. Les tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer un diagnostic. Les traitements pour la STB se concentrent principalement sur la gestion des symptômes et des complications de la maladie. Par exemple, les anticonvulsivants peuvent être prescrits pour aider à prévenir les convulsions et les hamartomes peuvent nécessiter une intervention chirurgicale si leur taille ou leur emplacement affectent la fonctionnalité d’un organe.
Recherche et avancées dans le traitement de la STB
La recherche sur la STB se poursuit, avec un accent de plus en plus grand sur le développement de traitements ciblant directement la cause sous-jacente de la maladie. La thérapie génique est actuellement étudiée pour remplacer ou réparer les gènes mutés responsables de la maladie, tandis que les médicaments basés sur l’inhibition de la voie mTOR sont également en développement pour traiter les complications de la maladie.
Conclusion
La STB est une maladie génétique rare caractérisée par des hamartomes qui peuvent affecter différents organes et entraîner des symptômes et des complications variés. Bien que les traitements actuels se concentrent principalement sur la gestion des symptômes, la recherche continue sur les causes sous-jacentes de la maladie offre de l’espoir pour des traitements plus ciblés dans un avenir proche.